Les résultats d’un essai clinique obtenus après une décennie montrent que la thérapie génique est une option réalisable pour traiter des enfants atteints de la maladie de Canavan, un trouble neurodégénératif qui débute à la naissance.

Les personnes touchées par la maladie sont dépourvues d’une enzyme, l’aspartoacylase, codée par le gène ASPA. Sans cette enzyme, elles ne peuvent dégrader l’acide N-acétylaspartique ou NAA dans le cerveau. L’accumulation de NAA qui en résulte empêche la myéline, la gaine isolante qui entoure les neurones, de se développer. Ce résultat apporte la preuve de l’innocuité d’une thérapie génique utilisant un vecteur fait avec un virus dit associé à un adénovirus et qu’elle peut normaliser les taux de NAA dans le cerveau, ralentissant ainsi l’atrophie du cerveau. Plus d’informations.

Voir la mobilisation des élèves de 3ème à ce sujet https://twitter.com/lecanavan @lecanavan